Op de site van UZ leuven vinden we terug :
HNPP ('Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies', OMIM 162500) is een langzaam progressieve, erfelijke, neuromusculaire aandoening die een individu zeer gevoelig maakt voor zenuwschade door druk, rekken of herhaald gebruik. De deletie van PMP22 komt voor bij 75-90% van de familiale gevallen. In de rest van de families wordt de aandoening veroorzaakt door puntmutaties in het PMP22 gen. Bij sporadische gevallen wordt in minder dan 40% een deletie van HNPP gevonden. De reciproke duplicatie is geassocieerd met Charcot-Marie-Tooth type 1A.
http://www.uzleuven.be/node/11767
dinsdag 2 oktober 2012
maandag 1 oktober 2012
Wat is HNNP ?
Wat is HNPP ?
Als je hierover iets opzoekt, kom je steevast terecht op de site van CMT en alhoewel we familie van elkaar zijn , toch is dit niet hetzelfde :
op site van kinderneurologie kan alvast een goede omschrijving gevonden worden :
http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/zenuw/HNPP.phpe :
Abonneren op:
Posts (Atom)